На приеме у генетика

Генетик — врач, изучающий заболевания, передающиеся по наследству. Этого специалиста советуется посетить всем парам, планирующим иметь детей, а также женщинам во время беременности, особенно когда существует риск рождения малыша с патологией.

Некоторые недоумевают, что делает генетик при беременности, протекающей, на первый взгляд, гладко; зачем же тогда консультироваться у него? Дело в том, что часто дети с генетическими отклонениями рождаются у вполне здоровых родителей, которые являются лишь носителями поврежденных хромосом или мутаций. Они могут и не догадываться о такой проблеме. Чтобы избежать подобной плачевной участи, как раз и обращаются в генетические центры.

В каких ситуациях идут к генетику?

Консультируются у этого специалиста в следующих ситуациях:

  • обследование перед вступлением в брак с целью создать здоровое потомство;
  • планирование беременности;
  • бесплодие или случаи выкидышей, мертворожденных;
  • в предыдущий раз уже рождался младенец с генетическими патологиями;
  • передающиеся по наследству болезни имеются у других членов семьи;
  • во время вынашивания ребенка для установления риска гестоза, задержки в развитии, тромбофилии; особенно это актуально при изменениях на УЗИ;
  • у кого-то из членов семьи есть проблемы с физическим или психическим развитием (низкий рост, аутичное поведение, скелетные деформации);
  • онкология у близких родственников;
  • для установления отцовства (когда младенец внешне не похож на членов семьи);
  • случаи, когда будущие родители — кровные родственники;
  • беременная женщина возрастом моложе 18 лет или старше 35;
  • во время вынашивания ребенка женщина перенесла инфекционное заболевание или был рецидив хронического, при котором принимались лекарственные средства;
  • будущая мама употребляет алкоголь, наркотики, делала рентгенодиагностику, находясь в положении.

Болезни, которыми занимается генетик

Вот лишь некоторые заболевания, диагностика которых возможна после генетических исследований:

  • муковисцидоз;
  • адреногенитальный синдром;
  • нейрофиброматоз I типа;
  • синдром Дауна;
  • синдром Марфана;
  • синдром Патау;
  • умственная отсталость с ломкой X-хромосомой.

Что делает врач генетик на приеме?

Он подробно расспрашивает пару о «семейных» болезнях, то есть, имеются ли сахарный диабет, заболевания сердца и тому подобное у ближайших родственников: родителей, бабушек, дедушек, братьев или сестер. В подобных ситуациях рассматриваются три поколения. Генетик изучает вашу карту с историей болезни. На основании собранной информации врач может назначить некоторые анализы, чтобы определить возможный риск. Генетик расшифровывает результаты скринингов, сделанных на любом сроке беременности.

Какие анализы и методы диагностики применяются?

Когда на основании собранных данных о родственниках мужа и жены генетический риск составил до 5%, он рассматривается как низкий; от 6 до 20% — средний. При нем паре рекомендуют пройти один из методов пренатальной диагностики. Если риск составил больше 20%, дальнейшее обследование происходит в обязательном порядке.

Пренатальная диагностика

Неинвазивные методы (без хирургического вмешательства). К ним относят:

  • УЗИ. Многие пороки можно определить в конце I, в начале II триместра беременности. Например, такие: грыжи передней брюшной стенки, спинномозговые и черепно-мозговые грыжи, обширные пороки головного мозга, поликистоз почек, неразделившиеся плоды. Ввиду важности получаемой информации, нельзя пренебрегать ультразвуковым исследованием и делать его следует в назначенный доктором срок. Обычно процедура проводится трижды на 11-12, 20-22, и 30-32 неделях. Если есть показания, УЗИ делают с интервалом в 4 недели. Врачи давно установили определенную зависимость между характером порока и временем его обнаружения на УЗИ.
  • Получение альфа-протеина, продуцируемого из плаценты, и других маркеров, фрагменты ДНК которых обнаруживаются в крови женщины. Их определяют на 16-20 неделе. Если содержание этого вещества отклоняется от нормы, можно предположительно говорить о риске развития порока нервной системы у плода или риске хромосомной патологии.

Инвазивные методы (с хирургическим вмешательством). С их помощью выделяют клетки плода для исследований. Подобные методы дают достаточно точные результаты о состоянии плода, но существует угроза прерывания беременности вследствие хирургического вмешательства, поэтому к их проведению прибегают в крайних случаях, когда риск развития пороков высок. К инвазивным методам относятся:

  • Амниоцентез (забор, а также анализ околоплодных вод). Наиболее распространенный метод исследования. Проводится на сроке 17-20 недель. Благодаря такому исследованию определяется кариотип плода, содержание определенных ферментов и гормонов, альфа-протеина; производится анализ ДНК на предмет хромосомной патологии.
  • Кордоцентез. Это забор крови плода из пуповинных сосудов. Он также проводится лишь с 17 недели беременности. Таким образом определяются болезни крови, иммунодефицитные состояния, передающиеся по наследству, внутриутробное инфицирование плода, нарушения обмена веществ, выявляется кариотип.
  • Биопсия хориона. Забор делается посредством прокола передней брюшной стенки и плодного пузыря. Процедура проводится на сроке от 8 до 11 недель. Она показана, когда у одного из родителей изменен кариотип (хромосомный набор) или в семье уже есть ребенок с наследственными патологиями.
  • Эмбриоскопия. Исследование, проводимое в I триместре. Специальная гибкая оптика вводится в шейку матки для непосредственного наблюдения и оценки кровообращения эмбриона изнутри. Эмбриоскопия делается не раньше срока 5 недель.
  • Биопсия кожи плода. Проводится для диагностики некоторых кожных заболеваний.

Что такое анализ кариотипа?

Это исследование числа имеющихся хромосом, их формы и размеров. Приблизительно через 1-2 недели после сдачи анализа результаты будут готовы. Если все в порядке, то 46 хромосом сгруппированы и обозначаются как 46XY для мужчин и 46XX для женщин. В случае присутствия патологических изменений, хромосомный набор может быть больше или меньше 46, парные соединения могут быть нарушены или неверно сгруппированы. Такие изменения называются анеуплоидии.

Безусловно, обследование у генетика играет большую роль: оно позволяет заглянуть во внутриутробное развитие плода, сделать определенные прогнозы. Однако существует морально-этический аспект таких анализов: если, например, во время такого обследования будущим родителям сообщают, что у ребенка синдром Дауна, как быть? Ведь генетик не лечит наследственные болезни, а лишь выявляет их.

Часто в подобных случаях матери предлагают прервать беременность, однако, считается, что с момента зачатия внутри развивается жизнь, имеющая право на существование. Кроме того, бывают случаи, когда рассчитывается лишь вероятность риска развития той или иной болезни. Но это не значит, что она обязательно проявится.

Источник:
http://ovrachah.ru/professii/54-genetik.html

На приеме у генетика

Генетика представляет собой обширную науку, изучающую закономерности наследственности и изменчивости. Раздел этой науки, получивший название генетика человека, концентрируется на исследовании аспектов наследственности и изменчивости у человека.
Особое значение генетика приобрела в планировании семьи. Этой сравнительно молодой науке ещё совсем недавно не уделяли особого внимания. Но сегодня каждому из нас доступны генетические анализы, которые могут быть назначены врачом-генетиком при планировании деторождения и в период вынашивания ребенка.

Кто такой врач-генетик?

Врач-генетик — это доктор, выявляющий наследственную природу той или иной патологии. Специалист, разбирающийся в генетических аспектах разнообразных болезней человека.
При беременности генетик может не только оценить генетические риски развития наследственной патологии у плода, но и выявить факторы окружающей среды, влияющие на здоровье будущего малыша и исход беременности. В целом ряде случаев требуется дополнительное генетическое обследование плода, например, врач-генетик назначает проведение экспертного генетического УЗИ или пренатальную (дородовую) инвазивную и неинвазивную генетическую диагностику. Результаты подобного обследования плода, а также предварительного генетического обследования супругов при планировании ими деторождения ложатся в основу разрабатываемой врачом-генетиком тактики ведения беременности в конкретной супружеской паре.

Читать еще:  Как делать упражнение вакуум для живота: техника выполнения для начинающих

Зачем нужна консультация врача-генетика?

Из каждых 100 новорожденных не менее 5 рождаются с пороками развития и заболеваниями, унаследованными от родителей. К сожалению, даже у здоровой пары может родиться больной ребёнок. Но сегодня мы можем выяснить это заранее и разработать план мероприятий, помогающих родить здорового малыша. Как? В этом поможет врач-генетик, который в ходе медико-генетического приёма проведет анализ родословной обратившихся, осуществит тщательный осмотр с оценкой фенотипа, изучит медицинские выписки, касающиеся как здоровья самих супругов, так и предыдущих беременностей.

Профилактический генетический анализ — возможность не только исключить риск закономерного рождения детей с хромосомной патологией, но и оценить вероятность закладки эмбриона с одним из наиболее частых генных заболеваний. Все эти исследования назначаются врачом-генетиком в ходе медико-генетической консультации, на которой доктор подробным образом разъясняет цели и возможности генетического скрининга, а также последующий план действий, в случае выявления скрытого носительства супругами мутаций в одних и тех же генах моногенной патологии. На основании данных такой диагностики врач-генетик составляет для будущих родителей необходимые практические рекомендации и разрабатывает тактику ведения беременности.

Кому необходима консультация генетика?

Планирование беременности следует начинать с визита к врачу-генетику.Если же беременность уже наступила, такая консультация особенно необходима всем, у кого повышен риск рождения ребенка с наследственной/врожденной патологией. А именно:
• при наличии наследственных или хронических заболеваний у одного из родителей;
• при отягощении истории семьи рождением ребёнка с генетическими отклонениями;
• при наличии в анамнезе выкидышей или замерших беременностей;
• при кровнородственном браке;
• возрастным супругам (женщина старше 35 лет, мужчина старше 42 лет);
• при выявлении пороков развития у плода или получении неблагоприятных результатов скрининга беременных;
• при приеме незадолго до наступления беременности или на фоне беременности тех или иных лекарственных средств;
• подвергавшимся облучению или воздействию токсических веществ.
Также в некоторых случаях консультация врача-генетика необходима для проведения молекулярно-генетической экспертизы по установлению биологического родства.

Какие генетические исследования сегодня существуют?

Вся информация о человеке — и, в частности, о его предрасположенности к болезням зашифрована в молекуле ДНК. Для выявления возможных наследственных заболеваний у будущего ребёнка проводят:
• скрининговый генетический тест — выявляет патогенные мутации, вызывающие развитие наиболее частых генных заболеваний;
• неинвазивный пренатальный тест Prenetix — диагностика хромосомных патологий плода по плодной ДНК в крови беременной женщины;
• преимплантационная генетическая диагностика — диагностика генетических заболеваний у эмбриона до начала беременности (в цикле ЭКО/ИКСИ);
• неонатальный скрининг – тест для новорожденных детей для выявления наиболее частых моногенных заболеваний или их носительства;
• ДНК-диагностика женского бесплодия — комплексное обследование для выявления мутаций, вызывающих женское бесплодие;
• исследование скрытого носительства спинальной мышечной атрофии — выявление мутаций в генах SMN1 и SMN2 , находящихся в 5 хромосоме (частота носительства мутации в общей популяции составляет около 1:43);
• генетическая диагностика муковисцидоза — исследование наиболее частых мутаций в гене CFTR (31 мутация + IVS8-T полиморфизм), являющихся причиной этого тяжёлого системного наследственного заболевания.

Нужен врач-генетик в Москве?

Приём генетика в Москве доступен в Центре Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО».
Вы можете записаться на приём или онлайн-консультацию на сайте или по телефону 8 800 250-90-75. Запись проводится круглосуточно

За годы работы мы помогли множеству пар — отзывы о работе наших специалистов говорят сами за себя! Наши пациенты – счастливые родители здоровых малышей.

Источник:
http://genetico.ru/stati/zachem-nuzhna-konsultatsiya-vracha-genetika.html

Что нужно взять с собой при записи к генетику

Сегодня существует большое количество узких медицинских специальностей, что позволяет быстрее разобраться с проблемой пациента, сделать это более предметно, назначить лечение, вернуть здоровье и помочь в будущем избежать множества заболеваний. Если многие из них знакомы людям и принимают в большинстве лечебных учреждений, то специалиста генетика, может позволить себе далеко не каждый крупный медицинский центр. Чем занимается врач, в каких случаях необходимо обращаться к нему за консультацией, и как найти действительно компетентного специалиста, на все эти вопросы следует знать ответы.

Кто такой генетик и что он делает

Врач генетик занимается вопросами профилактики, диагностики и лечения патологий имеющих наследственную природу. К нему чаще всего обращаются на этапе планирования малыша, если у кого-то из партнеров в роду были генетические заболевания, при наличии или планировании беременности от кровных родственников, (даже дальнее родство не исключает развития патологий), или в том случае, если у человека подозревается наличие проблем наследственного характера.

Генетик может рассчитать степень вероятности появления больного ребенка, если наследственные заболевания встречались в семье одного из супругов или им подвержены оба партнера. Врач занимается:

  • синдромами и мутациями;
  • помогает выявить причины умственной отсталости;
  • геномикой и протеомикой, изучением генов и зависимости наличия заболеваний от структуры белков ДНК;
  • составлением генеалогического древа пациентов и расчетом вероятности возникновения заболеваний;
  • может рассчитать степень предрасположенности малыша к алкоголизму и наркомании.

Своевременное обращение к специалисту, позволяет значительно снизить риск появления неполноценного потомства, подсказать причину развития патологии, и возможность избежать ее проявления у будущих поколений семьи.

Когда следует обратиться к генетику

Если среди родственников имеются люди с умственной отсталостью, синдромом Дауна любыми другими генетическими синдромами, коих огромное количество, или мутациями, следует записаться к генетику, еще до зачатия.

К специалисту обязательно направляют беременных женщин, в том случае, если УЗИ диагностика показала наличие генетических проблем развития плода, в анамнезе беременной женщины присутствуют замершие беременности, самопроизвольные выкидыши, рожденный ребенок умер в течение суток после рождения.

Консультация необходима если беременность не наступает более года, когда будущие родители планируют ЭКО. Направляют к генетику женщин планирующих рождение ребенка, если будущая мама старше 35 лет, особенно, при первой беременности в таком возрасте. Ищите компетентного специалиста, если ведущий беременность гинеколог вызывает доверие, можно спросить совета и записаться на прием в соответствии с его рекомендациями.

Важно: перед визитом к специалисту изучите родословную, чем больше сведений о медицинских проблемах родственников удастся собрать, тем детальнее будет консультация.

Для составления полной картины, обычно требуется несколько визитов, назначаются специальные тесты, лабораторные и аппаратные исследования. Только по совокупности всех результатов, врачом ставится диагноз.

Как можно записаться к генетику

Записаться на бесплатный прием к генетику, можно в центре планирования семьи любого крупного города или областного центра. Обычно, своих специалистов имеют областные детские больницы.

Платные услуги генетика предоставляют медицинские центры специализирующиеся на акушерстве и гинекологии, осуществляющие экстракорпоральное оплодотворение.

Поскольку, ЭКО входит в перечень услуг, предоставляемых по полису медицинского страхования, предварительно стоит узнать не оплатят ли консультацию страховщики. Чтобы найти хорошего специалиста, посмотрите медицинские сайты своего города, пообщайтесь с молодыми мамами уже проходившими такие консультации, обратите внимание на отзывы пациентов. Внимательно проанализируйте ситуацию и подберите подходящий для себя вариант.

Читать еще:  Омнитус® (Omnitus) - инструкция по применению, состав, аналоги препарата, дозировки, побочные действия

Если ведущий беременность гинеколог, настоятельно советует записаться на прием к врачу генетику,не стоит пренебрегать назначением. Консультация этого специалиста не назначаются без серьезных на то оснований. Запись к генетику производится в регистратуре выбранного медицинского центра при личном визите, по телефону, или через Интернет на сайте выбранного лечебного учреждения.

Как проходит прием

На приеме у генетика, врач подробно опрашивает обоих партнеров, составляет генеалогическое древо с описанием заболеваний членов семьи, если семья только планирует малыша, дает подробную консультацию о вероятности проблем и чаще всего направляет на сдачу крови.

Если беременность уже наступила, он работает в плотном контакте с гинекологом, врачом аппаратной диагностики и другими специалистами. Врач обязательно просматривает результаты УЗИ. В случае выявления патологий у малыша назначаются дополнительные высокоинформативные методы анализа, по их результатам врач определяет вероятность генетических отклонений у плода, дает письменное заключение и разъясняет паре особенности обнаруженной патологии. При необходимости собирается консилиум специалистов и вместе с парой решается вопрос о продолжении беременности. Врачи не имеют права настаивать на прерывании, этот вопрос решается исключительно парой.

Какие анализы и обследования может назначить генетик

На первичном приеме при планировании беременности после подробного анкетирования пара получает направление для сдачи крови на кариотип. Анализ делается единственный раз в жизни, он определяет наличие отклонений в хромосомном наборе каждого из партнеров и кроме того, может выявить причину бесплодия или не вынашивания беременности.

В случае, когда беременность наступила и есть вероятность наличия у плода различных синдромов, мутаций и прочих пороков генетического развития назначаются следующие анализы:

  1. кордоцентез;
  2. аминоцентез;
  3. плацентоцентез;
  4. биопсия хариона.

Для анализа берется проба околоплодных вод, анализ пуповинной крови плода, биопсия плаценты. Методы являются инвазивными, сдача анализов проводится в условиях стационара, после этого женщина несколько часов проводит под наблюдением гинеколога.

Сколько стоит прием генетика

Сегодня стоимость приема врача генетика, зависит от региона проживания и стоит в среднем 2500 рублей. О необходимости дополнительных консультаций, анализов и их цене, специалист сообщает на первом приеме. Именно поэтому следует предварительно промониторить рынок предлагаемых услуг, и отзывы о работе выбранного специалиста и после этого записаться на прием. Отказываться от консультации и анализов успокаивая себя счастливыми комментариями с форумов очень недальновидно, ведь рождение генетически больного ребенка, огромная трагедия для семьи. Собственное здоровье и здоровье детей, не те статьи расходов на которых следует экономить. Именно поэтому, большинство современных пар посещают врача еще до зачатия малыша, что абсолютно правильно, и позволяет им радоваться, примеряя пока непривычные роли будущих родителей.

Источник:
http://zapis-online.ru/registratura/zapis-k-genetiku/

Что делает врач генетик во время исследования при беременности: консультация, анализы, результаты

Рождение ребёнка – радостное событие для родителей и близких семьи. Но не всегда беременность протекает хорошо и без осложнений. В последнее время все больше наблюдается генетических заболеваний. На это влияют многочисленные факторы.

  1. Предупредить заболевания ребенка можно
  2. Важность генетической консультации при беременности
  3. Женщины из группы риска
  4. Дополнительные причины для проведения
  5. Что делает врач генетик при беременности
  6. На каком сроке проводится консультация врача генетика при беременности
  7. Полезное видео

Предупредить заболевания ребенка можно

Наследственность играет огромную роль в формировании человека. Все мы заимствовали какие четы внешности, характера и особенности здоровья от своих родителей, бабушек и дедушек из разных поколений.

Генетика – наука, которая занимается исследованием механизмов заболеваний, передающихся по наследству. В настоящее время, беременным женщинами рекомендуется пройти обследование у генетика, чтобы исключить патологии или же своевременно выявить. Как же происходит эта процедура и так ли она важна?

Важность генетической консультации при беременности

Популярность эта процедура приобрела в прошлом веке потому, что наука далеко шагнула и появилась возможность диагностировать заболевания, которые передаются по наследству или же возникают из-за ряда других причин, внутриутробно. Каждых родителей волнует здоровье будущего малыша, поэтому обследование актуально, особенно для пар, где высокий риск патологий. Например, если кто-то из партнёров страдает эпилепсией, гемофилией, астмой, сахарным диабетом и другими тяжелыми болезнями.

При планировании беременности, многие пары приходят на консультацию к генетику заранее, чтобы исключить проблемы, но сделать процедуру не поздно и при состоявшемся зачатии.

Данная процедура находится в свободном доступе и родители в любое время могут записаться на приём и пройти обследование. В ходе беседы обязательно рассказывайте о причинах, возможных подозрениях и сдать соответствующие анализы.

Женщины из группы риска

Как и при любых других случаях, существует группа риска, куда входят роженицы:

  1. В возрасте от 35 лет. У пациентов высокий уровень опасности появления ребёнка с отклонениями.
  2. При наличии родственников, которые страдают наследственными заболеваниями.
  3. При анамнезе с несколькими выкидышами, рождением мертвых детей, бесплодии.
  4. Если пара является кровными родственниками.
  5. Контакт женщины с агрессивными ядовитыми веществами, радиационное облучение или химическое воздействие.
  6. Наличие детей с хромосомными патологиями.
  7. Женщины с заболеваниями эндокринной системы.
  8. Многоплодная беременность.

Дополнительные причины для проведения

Дополнительными факторами для назначения процедуры – негативные анализы, показатели перинатального скрининга или же собственное желание беременной. Перенесённые заболевания в период вынашивания малыша и приём медикаментов, которые могут отрицательно сказаться на здоровье плода.

Что делает врач генетик при беременности

Процедуру проводят с помощью двух способов:

  1. Неинвазивный – женщина проходит УЗИ, сдаёт биохимический анализ крови на маркеры.
  2. Инвазивный – предполагает проникновение в полость матки, откуда берутся материалы для обследования, чтобы выявить кариотип плода. Применяется биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез. Происходит забор клеток из плаценты, пуповины, околоплодных вод и крови плода. Данные процедуры разрешены только по строгому предписанию доктора и в стационарных условиях, по окончании манипуляций женщине необходимо некоторое время, чтобы прийти в порядок.

Различают три уровня угрозы для ребёнка:

  1. Вероятность 10% – данный показатель означает, что опасности для здоровья малыша нет.
  2. Значение от 10% до 20% – вероятность появления здорового ребёнка и с заболеваниями одинакова. Такой результат требует дальнейших обследований, чтобы выявить точный риск.
  3. Выше 20% – возможность зачатия малыша без патологий отсутствует, рекомендована процедура ЭКО для вынашивания здорового дитя.

Особое внимание у женщин со сложной и многоплодной беременностью. Например, пациенты с сахарным диабетом обязательно сдают анализ на содержание глюкозы в крови (глюкозотолерантнтный тест), белка и печеночных ферментов.

Не нужно игнорировать процедуру генетического исследования даже если нет никаких причин для волнения и недомоганий во время вынашивания ребёнка.

Главная опасность хромосомных отклонений в том, что в большинстве они абсолютно не проявляются и отсутствуют симптомы. Генетическое заболевание может проявиться даже через несколько поколений, поэтому важно проконсультироваться и сдать анализы, чтобы удостовериться, что у малыша нет никаких проблем.

Читать еще:  ТРЕБУХА - это

На каком сроке проводится консультация врача генетика при беременности

Первое обследование обычно назначают на конец первого триместра – 10-12 неделя. Если результаты отличные, не требует дополнительных анализов, то следующая консультация проходит после 20 недели.

Затем контрольное исследование делают в период 30-32 недели беременности. При сложной беременности и возможных угрозах, приём генетика может быть проведен в другие сроки.

После рождения ребёнка, происходит забор крови из пальцев на ногах новорождённого на наличие патологий.

Нынешняя экология и ритм жизни людей не очень благоприятно сказывается на здоровье. Поэтому, чтобы зачать и родить здорового ребёнка без патологий, настоятельно рекомендовано специалистами посетить перед планированием врача генетика.

Полезное видео

Источник:
http://justmama.online/diagnostika/konsultatsiya-genetika-pri-beremennosti.html

Генетик

Врач-генетик – это медицинский специалист, который изучает генетический материал человека, с целью выявления наследственных заболеваний.

Дело в том, что каждая патология имеет свои закономерности, так, не в обязательном порядке носители дефективного гена передадут его своему потомству. Кроме того, даже носительство определенного гена не всегда значит болезнь организма.

Такая специальность, как генетик, является достаточно востребованной, ведь в мире, согласно статистике, 5% детей появляются на свет с различными врожденными заболеваниями.

Наибольшую распространенность имеют:

Наследственные и врожденные патологии значительно снижают качество жизни человека, сокращают её продолжительность, требуют оказания грамотной медицинской помощи. Коснуться проблема рождения больного ребенка может любую семейную пару, так как люди несут груз мутаций генов от предшествующих поколений, а также эти мутации возникают в половых клетках самих родителей.

Когда следует обратиться к генетику?

Обратиться за консультацией к специалисту необходимо на этапе планирования беременности.

Особенно это актуально для следующих пар:

Супруги, которые столкнулись с проблемой бесплодия.

Женщины, которые имеют вторую неразвивающуюся беременность.

Повторные случаи самопроизвольных выкидышей.

Выявленные наследственные заболевания в условиях семьи.

Возраст женщины старше 35 лет.

Пороки развития плода, которые были обнаружены во время планового УЗ-скрининга.

Консультация генетика может потребоваться ребенку. Так, в педиатрии наука позволяет подтвердить или опровергнуть хромосомные или наследственные болезни у ребенка. Обязательно малыша нужно привести к генетику, если у него имеется ЗПР, нарушения в физическом или психоречевом развитии, имеются врожденные пороки или аутистические расстройства.

Не стоит думать, что консультация генетика – это какая-то необычная процедура. Она относится к разряду специализированных медицинских услуг и направлена на оказание помощи больному. Её цель – выявление и профилактика наследственных болезней и пороков развития.

Помощь генетика позволяет своевременно начать профилактику, в том числе и дородовую, осуществить комплексную пренатальную диагностику плода, если есть генетический риск развития ребенка. Если врожденные аномалии подтверждаются, то генетик может дать предварительный прогноз развития и жизни ребенка. Возможно, будет изменена тактика ведения беременной женщины, предприняты меры по выполнению терапевтический, либо хирургической коррекции выявленных нарушений.

Причины обращения к генетику

Акушер-гинеколог – вот тот врач, который чаще всего отправляет семейные пары на консультацию к генетику, педиатры и неонатологи – специалисты, рекомендующие консультацию у генетика детям и новорожденным.

Причины, для обращения к генетику, могут быть следующими:

Первичное невынашивание беременности;

Мертворождение или выкидыши;

Имевшиеся врожденные и наследственные болезни в семейном анамнезе;

Заключение брака между близкими родственниками;

Планирование процедуры ЭКО и ИКСИ;

Неблагополучный ход беременности с риском хромосомной патологии;

Вероятность врожденного порока развития (по результатам УЗИ);

Перенесенные ОРВИ, приём лекарственных средств, профессиональные вредности, как негативные факторы, оказывающие влияние на ход беременности.

Как проходит приём у генетика?

Пациенту, пришедшему на консультацию, необходимо будет пройти через несколько этапов:

Уточнение диагноза. Если имеется подозрение на наследственную патологию, то врач будет использовать различные методы исследования, чтобы это подозрение опровергнуть или подтвердить: биохимические, иммунологические, цитогенетические, генеалогические и пр. Кроме того, потребуется изучение семейного анамнеза, выявление данных об имеющихся у ближайших родственников патологиях. Возможно, что потребуется более тщательное обследование больных родственников.

Прогноз. На этом этапе врач разъяснит обратившейся за помощью семье природу выявленного заболевания. Непосредственно прогноз строится на основе определенного типа наследования – моногенный, хромосомный, мультифакторный.

Заключение выдается пациентам в письменной форме, где указан прогноз здоровья для потомства конкретной семьи. Врач оценивает риски появления больного ребенка и информирует об этом супругов.

Рекомендации генетика сводятся к тому, что он даёт совет, стоит ли семье планировать рождение ребенка с учетом тяжести болезни, продолжительности жизни и возможных рисков, как для здоровья малыша, так и для здоровья родителей. Что касается решения и том, рожать ребенка или нет, то его будут принимать супруги самостоятельно.

Методы диагностики в генетике

Генетики в своей работе используют разнообразные сложные методы, позволяющие диагностировать возможные нарушения.

Генеалогический метод, который направлен на сбор информации о заболеваниях родственников в нескольких поколениях.

HLA-тестирование или исследование генетической совместимости. Этот метод диагностики рекомендован к прохождению супругам во время планирования будущей беременности. Кроме того, возможно исследование кариотипов мужа и жены, анализ полиморфизмов генов.

Преимплационное изучение генетических отклонений в развитии эмбрионов, которые были получены при ЭКО.

Неинвазивный комбинированный скрининг сывороточных маркеров женщины и плода. Это метод выполняется на этапе вынашивания ребенка и позволяет выявить имеющиеся хромосомные патологии.

Инвазивные методы диагностики плода применяют только при условии острой необходимости. Генетический плодный материал получают с помощью биопсии хориона, кордоцентеза или амниоцентеза.

УЗИ плода также является довольно информативным методом и позволяет увидеть грубые дефекты и аномалии развития плода. Его выполняют в обязательном порядке три раза за время вынашивания ребенка.

Биохимический скрининг – обязательная процедура для всех без исключения женщин, вынашивающих ребенка. Этот метод позволяет исключить многие хромосомные аномалии, как-то: синдром Патау, синдром Дауна, синдром Эдвардса и пр.

Скрининг новорожденных выполняется на предмет выявления муковисцидоза, галактоземии, фенилкетонурии, гипотиреоза врожденного, адреногенитального синдрома. Если маркеры к данным болезням обнаруживаются, то ребенка направляют к генетику, и он повторяет процедуру обследования. При подтверждении диагноза, врачом назначается соответствующее лечение.

Кроме вышеперечисленных методик, генетик способен установить отцовство и материнство, а также биологическое родство.

Профилактика наследственных болезней

Для профилактических целей в генетике имеются три направления:

Профилактика первичная. Она сводится к планированию деторождения, отказ от него при наличии высоких рисков развития патологии, а также к улучшению окружающей среды человека.

Вторичная профилактика сводится к отбору эмбрионов с дефектами на предимплантационном этапе. Кроме того, сюда входит прерывание беременности, если обнаруживается явная патология.

Третичная профилактика направлена на коррекцию тех проявлений, которые дают поврежденные генотипы.

Когда ребенок появляется на свет с уже имеющимися дефектами, то чаще всего ему требуется хирургическое вмешательство (при врожденных пороках). Социальная поддержка и соответствующая терапия, а также пожизненное наблюдение у генетика необходимы при генных и хромосомных аномалиях.

Источник:
http://www.ayzdorov.ru/bolezni/vrachi/lechenie_genetik.php

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector